Over het syndroom van Menkes
Bron: Menkes syndroom | Erfelijkheid.nl
Bij mensen met Menkes syndroom kan hun lichaam de stof koper niet goed uit de voeding halen. Dit zorgt voor verschillende klachten. De oorzaak is een afwijking in een gen. Vooral jongens hebben Menkes syndroom, maar er zijn ook meisjes met dit syndroom.
Tot ze ongeveer 3 maanden oud zijn lijken kinderen met Menkes syndroom gezond. Daarna beginnen de klachten. Kinderen met Menkes syndroom voelen dan vaak slap aan. Ook gaan de kinderen slechter eten en drinken en vaak overgeven. Ze komen dan niet meer goed aan in gewicht. En ze groeien slecht. Daarna verliezen ze de vaardigheden die ze al geleerd hadden. Op een gegeven moment reageren kinderen niet meer op de omgeving.
Hun haar kan breekbaar en dun zijn en er uit zien als fijn staalwol. De wangen zijn vaak wat ronder. De huid kan losser zijn dan normaal. Ook kan de huid geel zijn door geelzucht. Bij veel kinderen is de temperatuur van hun lichaam lager dan normaal.
In de hersenen kan trombose ontstaan in de bloedvaten of kunnen bloedvaten kapot gaan. Meestal krijgen kinderen last van epilepsie. Ook hebben ze vaak osteoporose waardoor hun botten makkelijker kunnen breken.
​
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen vaststellen of iemand Menkes syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan, door onderzoek van het bloed en van de haren. Dokters kunnen ook DNA-onderzoek doen.
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld worden ongeveer 10 tot 25 op de 250.000 kinderen geboren met Menkes syndroom.
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Menkes syndroom kan niet genezen. Als de aandoening vroeg wordt vastgesteld, proberen dokters met een behandeling met koper en een medicijn de klachten uit te stellen. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk blijven bewegen. Bij problemen met eten kan een kind voeding door een slangetje krijgen dat naar de maag gaat (voedingssonde). Tegen infecties kunnen antibiotica helpen.
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Menkes syndroom is een fout in het ATP7A-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 21.1 (Xq21.1).
De fout in dit gen zorgt er voor dat er niet genoeg koper uit het eten kan worden gehaald. Dan krijgt iemand de klachten van Menkes syndroom.